DIAGNOSTICA MALATTIE GENETICHE

Screening 50 mutazioni Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una tra le più frequenti malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva (la frequenza dei portatori del gene mutato è 1 su 25). L'analisi della sequenza del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ha permesso di identificare più di 500 mutazioni. Con la metodica utilizzata vengono analizzate le mutazioni più frequenti, che si evidenziano nel 85% dei portatori

Ritardo Mentale X- Linked
La sindrome X-Fragile è, dopo la sindrome di Down, la più frequente causa di ritardo mentale nei maschi. La trasmissione della malattia è X-Linked. Il gene responsabile della malattia è chiamato FMR-1, localizzato nel locus Xq27.3. Con la tecnica utilizzata si evidenziano la premutazione e la full mutation.

Grazie alla piu’ ampia conoscenza dei geni responsabili di molte patologie e con l’identificazione delle specifiche mutazioni oggi e’ possibile la diagnosi di molte malattie a trasmissione Recessiva, Dominante o X Linked, un tempo non diagnosticabili; in tali casi e’ pero’ necessario contattare in precedenza il laboratorio, per verificare la possibiltà diagnostica.