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BIOLOGIA MOLECOLARE
DIAGNOSTICA MALATTIE GENETICHE
Screening 32 mutazioni Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una tra le più frequenti
malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva (la
frequenza dei portatori del gene mutato è 1 su 25).
L'analisi della sequenza del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator) ha permesso di identificare più
di 500 mutazioni. Con la metodica utilizzata vengono analizzate
le mutazioni più frequenti, che si evidenziano nel
85% dei portatori
Ritardo Mentale X- Linked
La sindrome X-Fragile è, dopo la sindrome di Down,
la più frequente causa di ritardo mentale nei maschi.
La trasmissione della malattia è X-Linked. Il gene
responsabile della malattia è chiamato FMR-1, localizzato
nel locus Xq27.3. Con la tecnica utilizzata si evidenziano
la premutazione e la full mutation.
Grazie alla piu’ ampia conoscenza dei geni responsabili
di molte patologie e con l’identificazione delle specifiche
mutazioni oggi e’ possibile la diagnosi di molte malattie
a trasmissione Recessiva, Dominante o X Linked, un tempo non
diagnosticabili; in tali casi e’ pero’ necessario
contattare in precedenza il laboratorio, per verificare la
possibiltà diagnostica.
DIAGNOSTICA MALATTIE INFETTIVE
Le metodiche consentono di identificare con elevata attendibilità
la presenza di genoma virale o batterico nel campione in esame
(siero, sangue, biopsie, liquido amniotico, villi coriali,
ecc:)
• Ricerca qualitativa e quantitativa HCV-RNA da siero,
biopsie epatiche
• Genotipizzazione HCV-RNA
• Ricerca Qualitativa HBV-DNA
• Ricerca e tipizzazione principali HPV DNA
da tamponi, scraped, biopsie
• Ricerca CMV-DNA Late Antigen/Early Gene sangue,
linfociti, tamponi tonsillari, urine, villi coriali, liquido
amniotico
• Ricerca DNA Toxoplasma sangue, villi coriali,
liquido amniotico
STUDIO POLIMORFISMI DEL DNA
• Fattore V di Leiden
• Ricerca Microdelezioni regione AZF cromosoma Y
• Ricerca VNTR
• Ricerca STR
ACCERTAMENTI DI PATERNITA'
Analisi di 15 loci STR (Short Tandem Repeats) mediante
elettroforesi capillare (Sequenziatore ABI PRISM 310).
L'esame è eseguibile su: sangue, liquido amniotico,
villi coriali, tampone salivare,tracce, altri materiali biologici.
L'attendibilità dell'esame eseguito con tale metodica
è superiore al 99,99%.
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