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CITOGENETICA
Cariotipo su sangue periferico
Cariotipo su fibroblasti
CITOGENETICA PRENATALE
• Cariotipo villi coriali metodo diretto e dopo coltura
cellulare
• Cariotipo liquido amniotico metodo cloni “in situ”)
• Cariotipo sangue fetale
• Cariotipo tessuto abortivo fetale
CITOGENETICA ONCOLOGICA
Cariotipo midollo
Cariotipo tumori solidi
CITOGENETICA MOLECOLARE F.I.S.H. (Fluorescent
In Situ Hybridization)
Diagnosi Prenatale Rapida di aneuploidie
FISH cellule in interfase con le sonde 13, 18, 21, X e Y
Diagnosi Preimpianto
FISH su Globulo Polare o blastomero con le sonde: 13, 16, 18,
21, 22, X e Y
Diagnosi Sindromi da Microdelezione (Sindrome di Prader Willi,
Angelmann, De George,Kallmann, ecc. )
Ricerca delle aneuploidie su liquido seminale
Ricerca unidisomie parentali
Identificazione di Traslocazioni complesse
Risoluzione traslocazioni criptiche
Studio del telomeri cromosomici
CITOGENETICA MOLECOLARE ONCOLOGICA
Carcinoma prostata e vescica, neoplasie ematologiche, ecc.
DIAGNOSI PRENATALE
VILLOCENTESI
si esegue alla 11^ settimana di gestazione, consente lo studio
del cariotipo fetale ( di routine ), di malattie genetiche (ad
esempio Fibrosi Cistica, X-Fragile ecc.),di malattie infettive
ove indicato.
AMNIOCENTESI
si esegue dalla 14^ settimana di gestazione consente lo studio
del cariotipo fetale e il dosaggio dell’alfa fetoproteina
amniotica ( di routine ), la diagnosi di malattie metaboliche,
di malattie genetiche (ad esempio Fibrosi Cistica, X-Fragile,
ecc.)ove indicato.
La percentuale di ripetizione dell’esame prenatale e’
valutata presso il laboratorio LABOGEN inferiore allo 0.2
% e l’attendibilita’ dell’esame superiore al
99.97% ( concordemente ai dati di letteratura ); i tempi di
consegna sono mediamente di 10-15 giorni. E' possibile eseguire
la FISH per la diagnosi rapida delle principali aneupliodie
(13, 18, 21, X, Y) e per ricerche di microdelezioni in specifici
casi familiari.
Grazie alla piu’ ampia conoscenza dei geni responsabili
di molte patologie e con l’identificazione delle specifiche
mutazioni e’ possibile oggi la diagnosi prenatale di
molte malattie a trasmissione Recessiva, Dominante o X Linked,
un tempo non diagnosticabili; in tali casi e’ pero’
necessario contattare in precedenza il laboratorio essendo
necessario studiare le mutazioni presenti nella persona affetta
e nei genitori per verificare la possibilita’ e l’attendibilita’
della Diagnosi.
DIAGNOSI PREIMPIANTO
Grazie alle tecniche più avanzate di fertilizzazione
assistita (ICSI) è oggi possibile eseguire la biopsia
di un blastomero e su tale cellula embrionaria applicare tecniche
di:
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FISH per la identificazione delle principali aneuploidie
(13, 18, 21) e di altre patologie che coinvolgono i cromosomi. |
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• BIOLOGIA MOLECOLARE per lo studio di patologie
genetiche specifiche le cui mutazioni sono già conosciute
nei genitori.
CONSULENZA GENETICA
Vengono fornite informazioni riguardanti patologie cromosomiche
o genetiche, specificando:
• i meccanismi eziopatogeni
• i meccanismi di trasmissione
• il "rischio riproduttivo
• la possibilità di conoscere lo stato di portatore
• la possibilità di diagnosi prenatale
• informazioni sulle tecniche di analisi e sulla attendibilità
dei test diagnostici
SCREENING PRENATALI
SCREENING SIEROLOGICO ECOGRAFICO I° TRIMESTRE
(da eseguire tra la 11^ e la 13^ settimana di gestazione)
• Dosaggio free beta HCG e PAPP-A
• Misurazione ecografica CRL e NT
• Valutazione statistica
SCREENING SIEROLOGICO II° TRIMESTRE
(da eseguire tra la 15^ e la 17^ settimana di gestazione)
• Dosaggio AFP, beta HCG e uE3
• Valutazione statistica
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